波的尼亚营养不良是一种遗传性失明，在瑞典韦斯特博滕地区流行。卡罗林斯卡学院发表在《自然通讯》上的一项新研究表明，基因治疗可以改善该疾病患者的视力。
波的尼亚营养不良主要发生在瑞典的韦斯特博滕地区，但这种疾病也在世界其他地区被发现。由于视网膜中视觉细胞的破坏，该疾病导致进行性视力障碍。它是由遗传性基因突变引起的，导致眼睛中特定蛋白质的损伤。目前还没有治疗这种疾病的方法。
卡罗林斯卡研究所的研究人员现在已经调查了基因治疗是否可以改善患有这种疾病的人的视力。研究人员使用了一种所谓的病毒载体，这是一种经过基因改造的特殊设计的病毒，含有一种功能正常的RLBP1基因，该基因在波的尼亚营养不良症中受损。
通过先进的外科手术将病毒载体注射到12名患者的视网膜下。目的是在治疗后，病毒载体将被视网膜细胞吸收，在那里它可以产生正常的蛋白质。
研究的初步结果显示，11名受试者的视觉功能显著改善。
“这些结果很重要，因为遗传性失明是年轻人和健全人失明的最常见原因，绝大多数受影响的人都没有治疗方法，”该研究背后的研究人员之一、卡罗林斯卡学院临床神经科学系的Helder André说。
手术后，研究人员对研究对象进行了一年的跟踪研究，以研究药物对视觉功能的安全性和影响。在12名研究对象中的11名中，夜视等显著改善，在几名参与者中，这导致了自我感知生活质量的提高。研究中没有发现与该药物相关的严重副作用。
“我们的研究为这一大群患者在未来恢复视力带来了希望。研究结果也支持了基因治疗对遗传性疾病普遍有效的观点，”该部门眼科教授、该研究的负责人Anders Kvanta说。
下一步是进行一项更大规模的研究，比较接受治疗的研究对象与未接受治疗的对照组的效果。
这项研究是在斯德哥尔摩的圣埃里克眼科医院进行的。该研究的赞助商是诺华公司，研究小组包括诺华公司的员工。圣埃里克眼科医院的团队与诺华公司没有任何关系，也没有任何其他利益冲突。
